Ersttrimester-Screening

Nackentransparenz

Das Ersttrimester-Screening ist ein nichtinvasives Verfahren zur Erkennung bestimmter Chromosomenstörungen des Kindes in der Frühschwangerschaft.  Die häufigste Chromosomenstörung in der Schwangerschaft ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Es folgen das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13). Spezielle sonografische Merkmale des Feten (Softmarker) können bereits im frühen Stadium der Schwangerschaft auf ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung hinweisen. Die Nackentransparenz des Feten ist einer dieser Softmarker. Im Ersttrimester-Screening erfolgt unter Einberechnung des mütterlichen Alters, spezieller mütterlicher Blutwerte sowie der Dicke der Nackentransparenz des Feten eine individuelle Risikoberechnung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung vom Typ Trisomie 13, 18 und 21 in Schwangerschaftswoche 11+6 bis 13+6. Die Wahrscheinlichkeit, beispielsweise eine Trisomie 21 auf diesem Wege zu erkennen, liegt bei 85-90%.

Das Ersttrimester-Screening kann somit eine Entscheidungshilfe für oder gegen weiterführende invasive diagnostische Verfahren wie z. B. die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) sein.